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武汉协和医院发现先天性肾上腺皮质增生患者 |
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| 武汉协和医院发现先天性肾上腺皮质增生患者 |
| 文章来源：不详 |
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新华网武汉１２月６日专电（记者黎昌政）武汉协和医院近日发现罕见的先天性肾上腺皮质增生患者，两姐妹同时患有的这种疾病是由于家族基因缺陷引起的。经医学检索，此病的医学报道全球不足１５０例。
来自河南驻马店的王某两年前在一次跳皮筋时无故摔倒后，就一直感觉头痛、头晕并辍学在家。此后，她长期受高血压困扰，在当地就医没能查出原因。经武汉协和医院检查发现，实际年龄１５岁的她骨龄只有１０岁，身高只有１４７厘米，发育较同龄人迟缓，没有出现应有的第二性征。检测表明，她患的是一种由１７α羟化酶缺乏所致的名为“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。
武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说，正常人体内含有１７α羟化酶，这种酶与其他物质合成后，会产生促成生长发育的激素。没有１７α羟化酶，性激素就将因缺乏“原料”而出现合成困难，表现为发育迟缓，性特征不明显等症状。同时，本与１７α羟化酶合成的ＤＯＣ物质堆积过多，会促成高血压的产生。
袁教授分析，第１０号染色体长臂出现基因变异是导致１７α羟化酶缺失的“罪魁祸首”。造成这种变异的根本原因是由于患者父母双方都是这种缺陷基因的携带者。经检测，她的妹妹也患有此病。
两姐妹在协和医院接受了综合激素治疗，高血压的症状已得到控制，但改善其第二性征发育还需较长时间的综合治疗。
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