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遗传病体内含铜量超标 13岁男孩摇头不止 |
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| 遗传病体内含铜量超标 13岁男孩摇头不止 |
| 文章来源：不详 |
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患病率仅为十万分之一 如今孩子坚持撑着头上课
核心提示：今年五六月期间，景德镇一13岁初二男孩患上一种罕见怪病，整日摇头不止，像吃过摇头丸。眼盯课本、黑板，天摇地动，时间一长头晕脑胀，为了保持安静，他只好用手撑着头部一侧斜视。
走路时，尽量避开人车稠密区，以免摇头时与车辆不期而遇，只有睡觉才算真正地安静了下来。现在孩子父母一筹莫展。
患病
男孩整日头摇不止
今年5月，俞小兵告诉母亲齐爱兰，他的颈部很难受，当时，齐女士觉得孩子玩耍跌伤所致，过些日子会好起来。
几天后，俞小兵的头部开始不时地扭动起来，像吃过摇头丸似的。虽然摇的幅度不很大，试图控制还能勉强，不过一旦处于无意识状态，头又开始不由自主地摇动。不久以后，摇头加剧，幅度加大。记者在采访时注意到，说话时的小俞头部会不由自主地摇动。
齐女士和丈夫带着小俞到当地的医院治疗，按照颈椎病治疗一段时间却不见疗效，于是小俞被建议到南昌大学一附医院。经过一附医院神经内科检查，6月初，小俞被确诊患有一种罕见怪病——肝豆状核变性病，该种疾病患病率为十万分之一。全国治疗该种怪病的专门医疗机构也屈指可数，之后，小俞又被建议到湖北、上海等地医治。
治病
辗转各地、变卖家产求医无明显效果
经过医院检查，小俞体内铜蓝蛋白应含量过高，并主要集中在脑部，如果得不到及时治疗，随着病情的发展，铜蓝蛋白会入肝、眼睛及四肢等器官，最终导致肝硬化、手脚瘫痪、失音，脾脏肿大等症状。
上海、湖北等专门治疗机构的专业医生告诉齐女士，该病其实就是铜中毒，患者自身没有排铜能力或失去排铜能力，导致体内的铜元素含量过高。患病后，至少每半年要去医院排铜一次。
这种疾病一般潜伏期较长，前期很难发现，不过医生称，小俞发现较早，只要疾病得到控制，基本不会危及生命，不过需要长期用药物维持。
第一次从医生处得知，此病无完全治好的可能性后，小俞1个星期没能合眼。
中途停止摇头半个月
在医院治病期间，小俞一病友患有同样的怪病，郑州人，16岁，多年来被当作脊椎病治疗，确诊时已经不能行走，手、腿僵硬成“舞蹈状”，齐女士目睹被纠缠难耐的他欲跳楼自尽，幸好被及时发现。齐女士很为孩子担心，小俞是他们唯一的骨肉。
从6月开始，齐女士与丈夫退掉店面，带着孩子前往上海、湖北各大医院救治。为了治病，夫妇俩用光多年来所有的积蓄，并陆续变卖家中所有值钱物，借遍亲朋好友。
用光所有的钱款后，齐女士无奈地选择了回家。回家的那天，医院给小俞打了四针肉毒素，以防止头部摇动给患者带来的痛苦，每针700元。就这样，小俞第一次停止了摇头、回了家。小俞渴望从此不再摇头，可是这一愿望仅仅持续了半个月，半个月之后，摇头又开始了。
现在
因家庭拮据不少药物被迫停用
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