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遗传病体内含铜量超标 13岁男孩摇头不止 |
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| 遗传病体内含铜量超标 13岁男孩摇头不止 |
| 文章来源：不详 |
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sp; 迫于经济压力大多药物停用：为了防止患病期间脑部受损，需要服用保脑药，2元/片，每天9片，出院后小俞已停用；另外，防止肝部受损的保肝片和阻止颈部运动的药物均停用。
现在唯一在服用的是青霉胺，以帮助小孩排铜，以防止铜的积聚对生命的危及，但是毒副作用大。另外在服用青霉胺的同时，体内的锌、铁等微量元素也被一同排出，他只好一边服用青霉胺，又一边服用锌片等以补充部分体内减少的微量元素。
这种怪病对饮食的要求很高，大多数食品禁止食用，如海鲜类、菌类、坚果类等。医生一再嘱咐他们给小孩加强营养，而鸡蛋也只能吃蛋白，现在齐女士只好偶尔给儿子弄些肉片汤补补身子；医生还叮嘱让孩子多吃奶，液体更佳，为了节省，她只好去超市买便宜些的奶粉，回来冲水。
景德镇某医院中西医结合科周医生有一亲戚家住小俞隔壁，一次聊天中，她了解到，小俞患怪病无钱医治的情况后，打电话到齐女士家，周医生希望能看看患病的孩子。目睹小俞摇头不止后，周医生表示愿意尝试针灸疗法。
自10月开始，周医生怕小俞吃不消，10天一个针灸疗程后，休息3天。除了药物治疗外，周医生兼施精神疗法，以减轻小俞精神压力。
摇头男孩坚持撑头上课
小俞成绩一直很好，小学入初中时，以高分考入市三中的素质班；他也很听话，在他患病前，店内生意忙，他会帮忙干点杂事。
小俞现在已经3个多月没有上学，落下不少课程。刚刚从外地治病回来不久，学校举行了期中考试，他参加了两门，身体承受不住，最终还是回家休考了。几个月来，小俞心情很不好，特别是病重期间，曾产生过死的念头。
治病归来后，小俞看到成绩下降，很着急，心情有些糟。医生叮嘱，患病期间，需要疗养，避免疲劳，减少用脑。小俞并没有理睬，每天还是尽可能地去上学，上课期间，眼盯课本、黑板，天摇地动，头晕脑涨，为了保持安静，他只好用手撑着头部一侧斜视。走路时，尽量避开人车稠密区，以免摇头时与车辆不期而遇，只有睡觉才算真正地安静了下来。
小俞在学校参加了医疗保险，但保险公司称小俞不能获得赔偿，因为肝豆状核变性病属于先天性疾病，先天性疾病不在保险范围之内。
小俞患病前，他们原本有个幸福的家庭。齐女士的厨师丈夫有一门好手艺，夫妻俩在市内租房开了家餐饮店，生意很跑火。齐女士说，她和丈夫曾梦想着辛苦一段时间后，有了一定的积蓄，买个店面，把生意做大。他们的“野心”因为一场变故开始变得艰难起来。
未来怎么办？孩子的疾病依赖药物维持，没有稳定的收入是不行的，现在他们变得穷困潦倒，做生意没了启动资金，丈夫的手艺被搁浅。面对孩子的“摇头症”，齐女士夫妇一筹莫展。
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肝豆状核变性病又称Wilson病（WD病），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角 膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，以肝损害为首发症状者称为肝型WD 。其患病率约为1.0～6.8／10万人。造成肝豆状核变 性病误诊的原因很多。其主要原因是本病可累及许多脏器，出现多脏器损害的复杂的临床表现，可有锥体外系症状、精神障碍、肝脏损害症状、肾脏症状、急性溶血性贫血、骨关节症状等，这给正确及时的诊断带来一定难度。本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。（作者：陈明 赵卫）
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